Le programme national de dépistage néonatal a débuté en France en 1972 avec le dépistage d’une maladie puis s’est complété au fil des années.
Actuellement, 6 maladies rares et graves sont dépistées : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose, la mucoviscidose et le déficit en MCAD. En janvier 2023, 7 nouvelles maladies seront dépistées.
Ce dépistage néonatal est proposé à l’ensemble des nouveau-nés et est réalisé à partir d’un prélèvement de quelques gouttes de sang fait à 3 jours de vie.
Ce dépistage dès la naissance est important puisqu’il repère très tôt les enfants atteints d’une des maladies dépistées avant l’apparition des premiers signes. Cela permet de mettre en place un traitement adapté et de limiter les complications liées à la maladie.
Depuis 1972, plus de 37 millions de nouveau-nés ont bénéficié du dépistage et 29 000 enfants ont été pris en charge.
Pour plus d’informations sur le dépistage néonatal :